一名女子在自己40岁生日前一共查出来过12次肿瘤——7次为良性，5次为恶性。医学研究者最近发现了她容易出现这种异常增生的原因：她身上携带了一组此前在人类身上从未见过的基因变异。

根据发表在《Science Advances》上的新报告，该女子现年36岁，携带有一种名为MAD1L1基因的2个变异副本，分别来自于她的父母。这种基因是给MAD1蛋白质编码的，该蛋白在细胞分裂中起着至关重要的作用。

当细胞一分为二时，首先会复制自己全部的DNA，然后将遗传物质打包进染色体。然后这些染色体会沿着细胞中线整齐排列，接着被掰成两半；这样，当母亲的细胞一分为二时，一半的DNA会进到女儿的每一个细胞中。MAD1蛋白有助于确保染色体在这一过程中正确排列，这样所有细胞都能分配到常见的23对染色体。

当实验用的小白鼠携带有MAD1L1的两个变异副本时，它们会死在子宫中。可在这名妇女的案例中，她活到了成年，但一辈子里都非常容易出现肿瘤。她的首个恶性肿瘤出现在2岁时，最近的一个是在28岁时。

“很难理解这名女子是如何在携带该变异后还能活下来的，”合著者Marcos Malumbres说，“肯定还有什么别的东西帮助她逃出升天。”

该患者的血检结果表明，在她身体中流动的血细胞中有大约30%-40%都携带有异常数量的染色体——要么过多，要么过少。

除了影响MAD1L1之外的其余遗传变异能够导致人体携带染色体数量不同的细胞。作者在报告中指出，在一些患者中，这似乎会增加癌症风险，但不是所有的患者都是如此。根据国家癌症研究所，大约90%的恶性肿瘤都携带有多余的或是缺失的染色体；不过科学家仍在研究这一遗传变异是如何导致癌症发生和扩散的准确原理。

尽管她曾5次罹患癌症，但每次的治疗相对简单。在2014年她切除上一个肿瘤后，到现在还没有出现新的肿瘤。医学研究者认为这可能要归功于她独特的免疫系统。

在该团队的分析中，他们发现染色体数量一场的细胞触发了有23对染色体的正常细胞的防御免疫反应。这些免疫细胞会导致该女子全身出现炎症，通过喷流出特定的分子和炎症物质，这些细胞有可能有助于免疫系统在恶性肿瘤出现时定位、摧毁它们。该团队推断，这或许能解释得通为什么该患者的癌症治疗效果这么好，无论是化疗还是放疗，亦或是手术治疗。

“异变细胞的不断产生已经使得该患者针对这些细胞有了慢性防御反应，这有助于消灭肿瘤，”Malumbres在声明中说。该团队希望能够进一步研究该女子的免疫防御，看看是否能在其他癌症患者身上再现。

“我们认为增强其他患者的免疫反应能够有助于抑制肿瘤的发展，”Malumbres说。至少在概念上，这种疗法与现存的免疫疗法相似，都是为了增强免疫系统的能力，来搜寻并杀死癌细胞。